がんに関わる多数の遺伝子をまとめて解析し、各患者さんが持つ遺伝子の異常に基づいて個人ごとに適した治療を目指す、というのががんゲノム医療だ。
今年（2019年）、がんゲノム医療の肝であるがん遺伝子パネル検査（がんに関連する遺伝子をまとめて解析する検査）が保険適用され、いよいよ本格的なゲノム医療が日本でも始まったと言える。
これまでは病気単位(胃がんや乳がん、前立腺がんなど)で薬の有効性を検討し、科学的に効果が確認されると保険適用され、標準治療に組み込まれるという流れだった。
しかし、ある特定の病気の集団に対して薬の有効性を検討した場合、よく効く人もいればあまり効かない人も必ず存在する。
従来の(現在の)方法では、そのあまり効かない人を掬い上げることができず置き去りにしてしまっていたわけだが、がんゲノム医療は患者さんが持つがんの性質ごとに治療法を選択するという点で医療の大きな転換点であり、その期待は大きい。
実際、がんゲノム医療がどのくらい効果（価値）のある医療なのか気になる方は多いかと思う。
近年、徐々にがんゲノム医療の成果が報告されてきており、今回は、現在最も命を救うことが難しい癌である膵臓癌を例にその有効性について紹介したい。
※膵臓癌の生存率等の数字を目にしたくないという方は下記目次から生存率の項目を飛ばして先にお進みください。
目次
最新の膵臓癌の生存率
日本における最新の統計で、
- 2012年に膵臓癌と診断された人の3年生存率は15.8%
- 2009-2010に膵臓癌と診断された人の5年生存率は8.6%
とされる。
現在最も治療が難しい癌であり、治療成績が良い前立腺癌(3年生存率:90.3%, 5年生存率:82.7%)などと比べるといかに厳しいかがご理解頂けるかと思う。
他のがんの最新の生存率については国立がん研究センターのがん統計にて確認できるので気になる方はご一読を。
※胃がんについては当サイトでもがん統計のデータを基に解説してます。
今年放送された白い巨塔で財前教授が倒れた原因は膵臓癌となっていたのが記憶に新しいが、白い巨塔はリメイクされるたびにその時点の医療状況を反映させており、今回膵臓癌 (原作→胃癌, TVドラマ版→肺癌)になったことはまさに現代における難敵であることを物語っている。
がんゲノム医療と膵臓癌
Know Your Tumor
アメリカでは、 膵臓癌に対してがんゲノム医療を中心とした精密医療を広げることを目的に、Know Your Tumor (自分の腫瘍を知ろう)というプロジェクトが実施されている。
これは、がんに関連することが知られる遺伝子やタンパク質をくまなく解析することで個人ごとの膵臓癌の生物学的な特徴を明らかにし、その特徴から有効だと予測される治療を行う、という精密医療だ。
膵臓癌への有効性
遺伝子検査の結果
昨年、このKnow Your Tumorに参加した患者さんの途中経過が発表された1Molecular Profiling of Patients with Pancreatic Cancer: Initial Results from the Know Your Tumor Initiative.
640名（このうち転移が生じている人は約7割）がこの検査を受け、 何らかの遺伝子異常が約96%の人（616人）で見つかっている。
- 見つかる遺伝子異常の数としては、 患者さん1人あたり平均で4つ
- 最も多かったのはKRASという遺伝子の変異で、87%の患者さんに存在
- 患者さんの癌の種類を膵管癌に絞ると、92%の人でKRAS変異が発見
治療に関連する遺伝子異常はどのくらいの頻度で見つかったのか
何らかの遺伝子異常が見つかった患者さんのうち、
- 約半分（50%）の人は治療の効果が期待できる遺伝子異常
- 約3割（27%）の人は高い確率で治療効果が見込める遺伝子異常
を持つことが明らかになった。
また、この高い確率で治療効果が見込める遺伝子異常を持つ患者さんのほぼ全員 (98%)に対してアメリカでは承認薬 (何らかの病気に有効性が既に証明され使用されている薬)が存在した。
がんゲノム医療に基づく治療の効果
さて、肝心の効果についてだが、上記の高い治療効果が見込める遺伝子異常を持つ人を対象に、 その異常に適合する治療を行った場合と適合しない治療（標準治療含む）を行った場合とを比較すると、
遺伝子異常に適合する治療を行った場合では、無増悪生存率(がんの悪化がない状態の生存率) が約2倍に改善することが明らかになった。
まとめ
さらなる研究が必要ではあるものの、現在最も治療が困難な膵臓癌に対して既存の治療を上回る効果が報告されつつある。
本格的な普及に向けて日本でも始まったばかりであり、解決しなければならない問題は山積み（どのタイミングで検査するのか、検査した後の治療薬と保険診療との兼ね合い等）だが、その有効性が期待される。
実際、下記リンクで紹介したが、国立がん研究センターでは、がんゲノム検査で見つかった治療薬と保険診療との兼ね合いの問題などの解決に向けた取り組みが始まっており、日本でも今後環境整備が急ピッチで進むだろう。
https://www.survive-gastriccancer.com/entry/2019/11/05/171500
